NCNPの山本先生からお声がけいただき、開催した意見交換会。

これまでミオチュブラーミオパチーの家族のグループLINEで情報交換は進めてきましたが初めての顔合わせの機会となりました。

この病気はまだまだ認知度が低く、各地域でご家族が孤軍奮闘している状況になっていますが、ネットを通じて各地域のみんなと繋がれるのは本当に素晴らしいですね。

意見交換会では、脳神経小児科医の山本薫先生に「知っておきたいミオチュブラーミオパチー」というテーマでお話しいただき、NCNPの脳神経小児科診療部長であり、筋疾患センター長でもある小牧宏文先生もオブザーバーとして参加して下さりました。

※意見交換会の動画は、家族LINEグループで共有されています。

ミオチュブラーミオパチーならではの、肝臓の合併症や予後に影響を及ぼす呼吸機能について、またアステラス製薬の遺伝子治療に関しても詳しくお話をいただきました。

地域に専門医が限られており、なかなか詳しい話しが聞けないご家族が多いので、とても貴重な場となりました。

また今回の意見交換会の一番の目的であるミオチュブラーミオパチーのこどもたちの自然歴調査についても説明いただきました。

研究が進み始めているミオチュブラーミオパチーですが、国内の実態がまだ十分把握しきれておらず、生まれてからどのような経過を辿って成長していくのかという「自然歴」の調査数が少ないようで、この数が増えていくことが調査研究に関しても大変重要だとのことでした。

また最近の研究は、患者・市民が研究に積極的に関わり、研究者とコミュニケーションを重ねながら進めていくことで、より実態に合わせた方向となっていくという話もあり、当グループとしても今後もこういった場を積み重ねていきたいと感じました。

ぜひ、ミオチュブラーミオパチーのお子さんがいるご家族にはこのグループに入っていただき、一緒に情報交換をしながら、少しでも前進するように関わっていただければと思っています。

第1回目の記事投稿となりましたが、今後も不定期に無理のないスピードで進めていきたいと思います！